Slovníček
Fenylketonurie
Vrozená porucha metabolismu fenylalaninu s autozomálně recesivní dědičností s lokalizací na chromozomu 12p, způsobená kompletním nebo téměř kompletním deficitem fenylalaninhydroxylázy. Důsledkem je akumulace fenylpyruvátu a dalších metabolitů fenylalaninu v tkáních s následným poškozením zejména mozku.
